Les gènes du syndrome de Lynch : comprendre MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2
Lorsqu’on parle de cancer héréditaire, on pense souvent au cancer du sein ou de l’ovaire. Pourtant, il existe d’autres formes moins connues mais tout aussi importantes. Le syndrome de Lynch en fait partie. Il s’agit de l’un des syndromes héréditaires les plus fréquents, et pourtant encore largement sous-diagnostiqué. Il augmente considérablement le risque de développer plusieurs types de cancers, notamment le cancer colorectal, et peut toucher plusieurs membres d’une même famille sur plusieurs générations.
Qu’est-ce que le syndrome de Lynch ?
Le syndrome de Lynch, aussi connu sous le nom de cancer colorectal héréditaire non polyposique (HNPCC), est une maladie génétique transmise de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’une personne porteuse de la mutation a 50 % de risques de la transmettre à ses enfants.
Ce syndrome est causé par une mutation dans l’un des gènes responsables de la réparation de l’ADN, appelés gènes MMR (Mismatch Repair). Les principaux gènes concernés sont MLH1, MSH2, MSH6 et PMS2. Ces gènes jouent un rôle essentiel dans la surveillance et la correction des erreurs qui se produisent naturellement lors de la division cellulaire. Lorsqu’un de ces gènes est défectueux, les erreurs ne sont plus corrigées, ce qui peut favoriser l’apparition de cellules cancéreuses.
Quels cancers sont associés au syndrome de Lynch ?
Le cancer le plus fréquemment associé au syndrome de Lynch est le cancer colorectal, qui apparaît souvent avant 50 ans. Mais d’autres cancers sont également concernés, notamment :
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Le cancer de l’endomètre, qui touche la muqueuse utérine ;
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Le cancer de l’ovaire ;
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Le cancer de l’estomac ;
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Le cancer des voies urinaires (uretère, bassinet) ;
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Le cancer du pancréas, de la vésicule biliaire, ou encore du cerveau.
Chez les personnes porteuses d’une mutation génétique liée au syndrome de Lynch, les risques de développer un cancer sont nettement plus élevés que dans la population générale. Le syndrome concernerait environ 1 personne sur 300, mais faute de dépistage adapté, la grande majorité des cas restent non diagnostiqués.
Le dépistage génétique : une clé pour agir à temps
Le dépistage génétique est essentiel pour identifier le syndrome de Lynch. Si plusieurs membres d’une même famille ont eu un cancer colorectal, de l’utérus ou de l’ovaire à un âge jeune, il est fortement recommandé de réaliser un test de prédisposition génétique.
Ce test recherche une mutation sur l’un des gènes MMR. En cas de résultat positif, la personne concernée peut alors bénéficier d’un suivi médical personnalisé et précoce :
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Des coloscopies régulières tous les 1 à 2 ans dès l’âge de 20-25 ans ;
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Une surveillance gynécologique renforcée, avec des échographies, biopsies ou examens cliniques réguliers ;
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Des mesures préventives comme des traitements prophylactiques ou des chirurgies de réduction du risque, selon les cas.
Le syndrome de Lynch : un enjeu familial
Le syndrome de Lynch est une maladie familiale. Lorsqu’une mutation est identifiée chez un membre de la famille, il est important d’en informer ses proches, qui peuvent eux aussi être porteurs. On parle alors de dépistage en cascade.
Être porteur d’une mutation ne signifie pas que l’on va forcément développer un cancer, mais que l’on a un risque accru, et donc la possibilité d’agir à temps. Chez Hérédité Cancer, nous encourageons le dialogue familial, la diffusion de l’information et l’accès à un accompagnement adapté.
Notre association propose un espace d’écoute, d’information et de soutien aux familles concernées par les cancers héréditaires, dont le syndrome de Lynch. Car bien informer, c’est déjà protéger.
Besoin d'en parler ?
L’association Hérédité Cancer accompagne les personnes concernées par le syndrome de Lynch et autres formes de cancer héréditaire. Information, écoute, prévention : nous sommes là pour vous.
